Κυστική Ίνωση

Η κυστική ινωση οφείλεται κυρίως στη δυσλειτουργία του εξωκρινούς αδένα που είναι υπεύθυνος για την παραγωγή σάλιου, ιδρώτα, δακρύων αλλά και βλέννας. Στα πάσχοντα άτομα, αναπτύσσεται μια ασυνήθιστη συσσώρευση παχιάς αλλά και κολλώδης βλέννας στους πνεύμονες, τους αεραγωγούς και το πεπτικό σύστημα. Με αυτόν τον τρόπο, προκαλείται βλάβη στη λειτουργία του παγκρέατος και παγιδεύονται επίσης βακτήρια στους πνεύμονες, προκαλώντας μολύνσεις που οδηγούν σε μη αναστρέψιμες ζημίες.

Ένα άλλο σύμπτωμα που μπορεί να προκληθεί στους ασθενείς είναι η υπογονιμότητα. Περίπου το 97% των αντρών με κυστική ινωση είναι υπογόνιμοι, αλλά όχι στείροι και μπορούν να κάνουν παιδιά χρησιμοποιώντας άλλες μεθόδους. Περίπου το 20% των γυναικών με κυστική ινωση έχουν δυσκολίες γονιμότητας εξαιτίας της πυκνής βλέννας ή του υποσιτισμού. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η κακή διατροφή διαταράσσει την ωορρηξία και προκαλεί έλλειψη εμμήνου ρύσεως.

Παρόλα αυτά, πολλές εγκυμοσύνες έχουνε παρατηρηθεί ιδιαίτερα σε γυναίκες με ηπίας μορφής κυστική ινωση. Κι αυτό γιατί, στις γυναίκες, η ενδομήτρια σπερματέγχυση με το σπέρμα του συζύγου της μπορεί να ξεπεράσει τις ανωμαλίες του τραχήλου της μήτρας.

Κατά την έναρξη της εγκυμοσύνης, ο γυναικολόγος δίνει στη γυναίκα τον προγεννητικό έλεγχο όπου περιλαμβάνεται κι ο έλεγχος της κυστικής ινωσης. Η εξέταση είναι γονιδιακή, γίνεται στο αίμα και την κάνετε μια φορά μόνο, δεν χρειάζεται δηλαδή να την επαναλάβουμε ξανά σε μελλοντική εγκυμοσύνη. Σε περίπτωση που η γυναίκα βρεθεί θετική για κάποια μετάλλαξη της νόσου, τότε θα κληθεί να εξεταστεί και ο σύζυγος για τη συγκεκριμένη μετάλλαξη , η πιθανότητα το παιδί να πάσχει είναι 25%.

Επομενως ψαχνουμε να βρουμε αν υπαρχουν μεταλλαξεις θετικες , με πιο συχνη ΔΦ508 και 1100.

Αυτό που μας ανησυχεί σε κάποια ασθενή κατά την εγκυμοσύνη, είναι ότι η πιθανοτητα προωρου τοκετου. Σύμφωνα με έρευνες, το ποσοστό προωροτητας ανέρχεται στο 35%.

Η φροντίδα για έγκυες γυναίκες (όταν είναι δυνατή η εγκυμοσύνη) πρέπει να βασίζεται σε μια επιστημονική ομάδα και να περιλαμβάνει αυστηρή διατροφική και αντιμολυσματική υποστήριξη. Υπάρχουνε βέβαια και αντενδείξεις εγκυμοσύνης όπως είναι περιπτώσεις εμπλοκής των πνευμόνων η οποία οδηγεί σε σημαντική απόφραξη, υποξια, και δυσπεψία.

Παρατηρείται κυρίως σε χώρες της βόρειας Ευρώπης, με τα ποσοστά των ασθενών να είναι μικρά (1/3000) αλλά των φορέων ανεβαίνουν στο 1/25. Τα άτομα που φέρουν ένα μόνο παθολογικό γονίδιο λέγονται φορείς του γονιδίου και θεωρούνται απολύτως υγιή. Οπότε, όπως γίνεται αντιληπτό, για να γεννηθεί ένα παιδί με κυστική ινωση, θα πρέπει και οι δυο του γονείς να πάσχουν.